Ученые нашли генетическую причину гипотиреоза

Международные исследователи, в том числе из Института Макгилла, нашли новые предпосылки недостатка гормонов щитовидной железы либо гипотиреоза.
При помощи современных технология секвенирования ДНК они выявили мутацию в гене, который проявляет активность в гипофизе.

Вскоре вторая группа ученых нашла другую семью, в какой молодые братья страдали от гипотиреоза, также несли мутации в гене IGSF1. Открытие послужило убедительным доказательством тому, что мутации играют определенную роль в развитии гипотиреоза.

Болезнь связана с нарушением работы железы, также с недостатками мозга либо гипофиза. Но ученые обусловили новые наследственные формы гипотиреоза, которые чаще встречаются у мужчин, чем у женщин.

Команда ученых из Нидерландов обнаружила семью, в какой у двоюродных братьев был необычный синдром — увеличение щитовидной железы и яичек.Ученые целенаправленно начали поиск людей с подобными мутациями и выявили 11 семей с 10 различными вариантами гена IGSF1. Оказалось, что изменения влияют на кодировку белка, который движется к поверхности клетки.

Опыты на мышах также показали, что отключение гена в гипофизе влияло на сокращение рецепторов тиреотропин-рилизинг-гормона, который делает мозг менее чувствительным к нему. Таким макаром, щитовидная железа получает меньше импульсов для выработки гормонов.

К симптомам болезни относится усталость, увеличение веса, чувствительность к холоду и мышечная слабость. Без лечения гипотиреоз повышает риск развития сердечных заболеваний.

Простой тест способен определить носителей мутаций гена IGSF1 и предотвратить последствия гипотиреоза.
Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также:

Лучшие и худшие позы для сна
20-11-2013

Отлично понятно, что качество сна влияет на наше здоровье, на физическое и психологическое...

Ученые доказали: строение мозга предопределяет алкоголизм
24-12-2013

Как докладывает The Telegraph, пробы людей биться со стрессом с помощью спиртного, даже если оно...

Новый ген объясняет, как люди эволюционировали из обезьян
30-10-2013

Открытие, опубликованное в Nature Communications, было проведено командой Эдинбургского института....

Умеренное употребление алкоголя во время беременности снижает интеллект ребенка
05-09-2013

Согласно исследованию английских ученых, дамы, которые пьют даже умеренное количество алкоголя во...

Урановую руду связали с системной красной волчанкой
02-08-2013

Группа исследователей из детского мед центра и института в Цинциннатти, США (University of...