Установлена связь между модифицированной формой цитозина и синдромом Ретта

В процессе исследования функций 5-гидроксиметилцитозина (5hmC), измененной формы 1-го из нуклеотидов ДНК, исследователям удалось найти уникальное взаимодействие меж данным соединением и регуляторным белком, связанным с развитием синдрома Ретта.

Анализ содержания 5hmC в генетическом аппарате трех типов клеток мозга, а именно клеток Пуркинье, гранулярных нейронов и глиальных клеток Бергмана, показал, что более высокое содержание данного нуклеотида в каком-либо гене, обычно, связано с его более интенсивной экспрессией. Однако, точное влияние 5hmC на экспрессию генов различается для разных типов клеток.

Для выявления белков, осуществляющих взаимодействие с 5hmC, было произведено введение в клетку микрогранул с покрытием из данного нуклеотида. Единственным белком, обнаруженным на поверхности гранул, оказался белок MeCP2, высокие концентрации которого содержатся в нервной ткани.Ранее числилось, что нуклеотид 5hmC содержится только в бактериофагах, но в 2009 году его наличие также было установлено в нейронах мозга человека.

В предстоящем этот нуклеотид, в существенно наименьших количествах, также был найден и в других клеточках млекопитающих. В стволовых клетках эмбриона 5hmC обычно концентрируется в регуляторных областях ДНК, а в нейронах мозга распределен по всему геному.

Мутации этого белка, кодирующегося одним из генов X хромосомы, приводят к возникновению у детей синдрома Ретта, характеризующегося задержкой развития, моторной дисфункцией, судорогами и нарушениями дыхания.
В настоящий момент исследователям не ясно, каким именно образом белок MeCP2 и нуклеотид 5hmC осуществляют регуляцию экспрессии определенных генов.

Однако, предполагается, что дальнейшие исследования в этой области могут привести к созданию методики терапии для больных с синдромом Ретта.
Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также:

Тысячи испанских медиков вышли на митинг против приватизации больниц
02-05-2013

В пн, 7 января, тыщи испанских докторов и медсестер прошли маршем по улицам Мадрида в символ...

Медведев утвердил стратегию развития медицинской науки до 2025 года
16-10-2013

В Рф предстоит сделать центры доклинических трансляционных исследовательских работ, центры...

ДНК меняет свою конформацию при высокой концентрации соли
04-12-2013

Понятно, что ДНК может находиться в одной из 3-х главных форм. Более всераспространенной является...

Человек может прозреть даже после многих лет жизни во тьме, обещают спецы
27-09-2013

Ученые уже пробовали вернуть зрение, использовав пересаженные клеточки. В теории клетки для...

Заботу о здоровье пассажиров поручат «умным» автомобилям
22-10-2012

В дальнейшем новые технологии позволят автомобилям забоится о здоровье собственных пассажиров. По...