В Европе разработан чип для диагностики смертельно небезопасных наследственных заболеваний

18-12-2013

В Европе разработан чип для диагностики смертельно небезопасных наследственных заболеваний
В сентябре 2011 года был завершен финансируемый Европейским Союзом проект NMD-Chip по разработке диагностического чипа для выявления наследных нервно-мышечных болезней (НМЗ).
НМЗ могут быть вызваны мутациями в одном из сотен генов.

Несмотря на бурное развитие инструментов для полногеномного анализа, в текущее время от 30% до 40% пациентов, страдающих наследственными нервно-мышечными заболеваниями (НМЗ) даже после прохождения дорогостоящей генетической диагностики, занимающей много времени (до года), остаются необследованными.
«Мы ожидаем значительное улучшение диагностики нервно-мышечных заболеваний, сначала за счет уменьшения времени между консультацией пациента и получением результатов молекулярно-генетической диагностики, на которую, с использованием нового инструмента, будет уходить от 72 часов до 1 недели» – комментирует новость Патрис Буржуа, научный секретарь европейского проекта NMD-Chip. «Научная сеть, которая была создана с помощью NMD-проектов, позволяет обеспечить эффективный обмен информацией между различными учеными и организациями, работающими в одной области.

Лучшее понимание патофизиологических механизмов, лежащих в основе нервно-мышечных заболеваний, несомненно, выявит и новые подходы к их лечению».
В процессе проекта учеными ведущих научных институтов Европы был разработан новый высокопроизводительный инструмент для молекулярной диагностики наследных нервно-мышечных болезней, также изучен широкий диапазон практически неизученных генов, которые заносят собственный вклад в развитие этих болезней, но по сей день никак не были охарактеризованы.

Наследные нервно-мышечные расстройства представляют собой необъятную группу генетических болезней, которые связаны с дегенерацией мускул и/либо нервишек, управляющих движением. Для их правильной диагностики очень принципиально узнать, какие конкретно мутации являются предпосылкой возникновения заболевания.

Полученная информация позволит специалистам сделать прогнозы относительно характера развития заболевания и предложить оптимальный ход лечения.
В октябре в Москве соберутся заведующие генетических консультаций.

Считаю, что полезно рассказать им о проекте NMD-Chip и предоставить для ознакомления подробные материалы».
Специальные тест-системы, созданные для диагностики наследственных заболеваний, разрабатываются и в России.Проект NMD-Chip и результаты его работы Патрис Буржуа представит на V Ежегодном Международном Симпозиуме «Актуальные вопросы генных и клеточных технологий», который состоится в Москве 28 мая 2012 года.

«В нашей стране проблематикой наследственных нервно-мышечных заболеваний занимается очень небольшое количество специалистов и их число необходимо увеличить» – комментирует новость главный специалист по медицинской генетике Минздравсоцразвития России Петр Васильевич Новиков. «Для полноценной диагностики наследственных нервно-мышечных заболеваний нужно проводить биопсию, анализ ферментов, оценивать морфологию тканей, анализировать митохондриальные дефекты и, безусловно, проводить молекулярно-генетическое тестирование. Будет очень интересно послушать доклад Патриса Буржуа на симпозиуме, понять, насколько разработки данного проекта смогут быть внедрены в диагностическую практику и как врачи смогут интерпретировать результаты этой диагностики.

В текущее время Институт Стволовых Клеток Человека, в сотрудничестве с ведущими генетиками Центра молекулярной генетики под руководством проф. А.В Полякова, трудится над созданием диагностического ДНК-чипа, который будет отражать специфику наследственных заболеваний, характерных для народов, населяющих территорию Российской Федерации, и даст возможность диагностировать более 80 наследственных заболеваний.

Это будет первый диагностический чип такого охвата.
Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также: