В Рф смогут выявлять мутации в гене дистрофина с точностью до 99,97%

В Столичном НИИ Педиатрии и Детской Хирургии были опробованы способы анализа гена дистрофина. Мутации в гене дистрофина являются предпосылкой разных мышечных дистрофий, часто встречающаяся из которых – мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (МДД).

Данным болезнью мучается приблизительно 1 из 4000 новорожденных. Это суровое болезнь, которое может привести к полному параличу и погибели хворого еще в подростковом возрасте.
Своевременная диагностика заболевания позволяет выбрать верное лечение.

Компания Genotek первой в России стала использовать метод секвенирования генома для анализа гена дистрофина, состоящего из 2,7 млн. нуклеотидов. Данный метод позволяет выявлять точечные мутации гена, прямо до изменений размером один нуклеотид.Основные методы анализа гена дистрофина, которые сегодня используются в России, направлены в главном на выявление только крупных нарушений в 18 из 79 участков гена, что позволяет диагностировать заболевание с точностью около 40%.

Внедренные Genotek технологии повышают этот показатель минимум в 2 раза. Дальнейшие исследования дадут возможность использовать современные методы анализа генома для выявления серьезных генетических заболеваний.

Это дает возможность обнаружить развитие МДД с точностью 99,97%.
Помимо метода секвенирования гена, была внедрена технология MLPA и анализ гена при помощи микрочипов. Данные методы обладают точностью около 80 и 90% соответственно.

Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также:

Правительство Камбоджи лечится от «нового гриппа»
13-12-2012

ХАНОЙ, 30 июня. ИТАР-ТАСС. Правительство Камбоджи практически в полном составе захворало "новым...

Способы лечения энуреза у детей
11-03-2013

Малыша, страдающего энурезом, в наилучшем случае жалеют.Часто бывает, что энурез - результат...

Куда податься фрукторианцу
22-02-2013

Что все-таки это такое? Фрукторианство – это особенный режим питания, при котором в еду...

Физическая активность нейтрализует действие гена ожирения
23-07-2012

Британские исследователи доказали, что ген ожирения меньше влияет на физически активных людей, чем...

Австралийские врачи начали штрафовать пациентов за опоздание
05-06-2013

Австралийские докторы общей практики начали штрафовать пациентов за запоздание на прием,...