В семье меннонитов нашли «недостающее генетическое звено» болезни Паркинсона

Интернациональной команде генетиков и неврологов в итоге длительного широкомасштабного исследования удалось выделить «недостающее звено» — последний из мутировавших генов, провоцирующих развитие заболевания Паркинсона.

Как докладывает EurekAlert!, об итогах работы собственной группы возглавляющий команду доктор мед генетики из института Английской Колумбии Мэттью Фэррер (Matthew Farrer) сказал, выступая 27 июня на проходящем в Дублине посвященном паркинсонизму 16-м Международном конгрессе.
Фуррора ученым удалось достигнуть благодаря роли в исследовании, длившемся практически 30 лет, с 1983 года, семьи меннонитов из канадской провинции Саскачеван, имеющей голландско-немецко-русские корни.

Из 57 членов этой семьи двенадцати был поставлен диагноз «болезнь Паркинсона с тельцами Леви и поздним началом». Из их генетического материала путем массивного параллельного ДНК-секвенирования и был выделен мутировавший ген, названный DNAJC13.

В работе учавствовали, помимо специалистов из университетов Британской Колумбии и Саскачевана, ученые из Ванкуверского института исследований в области здравоохранения, университета МакГилл, клиники Майо во Флориде и норвежской больницы Святого Олафа.
Болезнь Паркинсона — второе по распространенности в мире, после болезни Альцгеймера, хроническое нейродегенеративное расстройство.

Согласно данным Национального института здравоохранения США, от этого заболевания страдают более четырех миллионов людей в мире, из них более миллиона на территории Северной Америки.
Примерно 15 процентов заболевших имеют родственников по крови, у каких также проявилось это заболевание.

Последние исследования, в результате которых было выделено одиннадцать связанных с паркинсонизмом генов, подтверждают теорию о генетической природе этого заболевания.
Подтверждение результата было получено после выделения такой же мутации в нескольких других живущих в Канаде меннонистских семьях.

Как отметил в этой связи глава канадских меннонитов Брюс Гентер (Bruce Guenther), обнаружение DNAJC13 имеет важное значение для тех, чья семейная история восходит к меннонитским колониям 19 века на территории России.
Меннониты — одна из протестантских сект, часть членов которой в конце 18 века переселились из Германии и Голландии в Россию.

Посреди 19 века в российских общинах меннонитов, располагавшихся, в главном, на юге страны и в Поволжье, насчитывалось порядка ста тысяч человек. Впоследствии большая часть российских меннонитов эмигрировала в США и Канаду, где они продолжают жить замкнутыми общинами, не признавая благ цивилизации.

Всего, по словам Фэррера, в процессе исследования образцы ДНК были взяты у тысяч больных и здоровых людей. Он назвал достижение своей команды тем «недостающим звеном», с помощью которого можно будет объединить все последние научные открытия, связанные с болезнью Паркинсона, и, наконец, сделать прорыв в области лечения этого ныне неизлечимого дегенеративного заболевания.
Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также:

Регенеративные клетки доставили к поврежденным тканям при помощи магнита
16-08-2013

Французским ученым удалось доставить клеточки, восстанавливающие кровяные сосуды, к покоробленным...

Американским ученым удалось выделить «нейронные слепки» воспоминаний
21-09-2012

Группе ученых из институтов штата Пенсильвания, Принстонского и Томаса Джефферсона удалось...

Раннюю диагностику аутизма предложено делать по энцефалограмме
19-10-2012

Благодаря масштабному исследованию служащих Бостонской детской поликлиники не исключено, что в...

Доказано: выявить аутизм в возрасте двух лет возможно
26-09-2013

Группа докторов из Детского бостонского лазарета заявляет: электроэнцефалограмма (ЭЭГ),...

Магнитная катушка подарит тяжелым больным возможность говорить
30-01-2014

Австралийские спецы призывают ввести в широкую клиническую практику внедрение магнитных импульсов,...