Варианты генома и неактивные гены: новое открытие – новый взгляд

Интернациональная команда ученых Йельского института и Института «Wellcome Trust Sanger Institute» нашли, что у каждого человека в среднем есть более 100 вариантов, отключающих определенные гены.

Другими словами, у обыденного здорового человека недееспособны обе копии хотя бы 20 генов. «В целом, у наших участников оказалось 253 невостребованных гена, – подводит результат доктор биомедицинской информатики Йельского университета и один из соавторов исследования Мак Герштейн (Mark Gerstein). – Это означает, что более одного процента всех генов человека могут терять свои функции, не вызывая серьезных заболеваний».
«Несмотря на то, что предыдущие исследования также показывали наличие таких генных вариантов у здоровых людей, никто не думал, что неработающих генов так много», – говорит ведущий автор исследования со стороны Йельского университета Суганти Баласубраманиан (Suganthi Balasubramanian).

Это открытие, как минимум, удивило ученых: ведь считается, что именно отсутствие активности генов является причиной таких заболеваний как фиброзно-кистозная дегенерация и мышечная дистрофия. Но количество абсолютно здоровых людей с неактивными генами заставляет по-новому взглянуть на этот вопрос.

Данное исследование было проведено в рамках масштабного интернационального проекта по идентификации и анализу вариантов людского генома «1000 Genomes Project».
В процессе исследования, результаты которого были размещены в нынешнем выпуске журнальчика «Science», ученые проанализировали геномы 185 человек из Европы, Азии и Африки.

Основной целью их поиска были генные варианты, вызывающие отключение того либо другого гена, другими словами изменяющие этот ген так, что он оказывается не способным создавать «свой» белок.
Исследование показало, что ни у кого из людей нет полного набора стопроцентно функционирующих генов.

Ученые надеются, что открытие позволит лучше разобраться в том, какие именно генные мутации вызывают заболевания, и научиться отличать безопасные вариации генома от опасных.
Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также:

Лечение ожирения и печеночной недостаточности: найдена новая терапевтическая цель
05-12-2013

Главный предпосылкой лишней полноты и печеночной дефицитности могут быть сбои в работе белка,...

Впервые за 22 года рождаемость в Москве превысила смертность
06-09-2012

В Москве рождаемость превысила смертность в первый раз за последние 22 года. Об этом в интервью...

Андрей Гусельников назначен замглавы Минздравсоцразвития России
30-07-2013

Андрей Гусельников назначен заместителем министра здравоохранения и общественного развития Русской...

Официальный опрос Минздравсоцразвития РФ: 26.3% россиян ответили, что зимой почти не двигаются – лишь на работу и с ра
02-10-2012

По данным публичного интернет-опроса Министерства, 26.3% россиян ответили, что зимой практически...

Распространенность приобретенного алкоголизма в Брянской области на 60% выше, чем в целом по РФ
12-11-2013

Неувязка алкоголизации населения остро стоит в Брянской области. При всем этом слабоалкогольные...