987-234-516
В 1969 году Патрицию Винчестер (Patricia Winchester), педиатра-радиолога из Нью-Йорка, попросили исследовать 2-ух сестер, страдающих томным прогрессирующим артритом пальцев и быстрым ухудшением подвижности плечевых, локтевых, бедренных и коленных суставов в итоге остеопороза.
Исследование генома замороженных клеток кожи одной из девочек выявило мутацию, из-за которой молекулы MT1-MMP не достигали своей правильной локализации во внешнем слое клеточной мембраны, а застревали в цитоплазме. В результате фермент лишался возможности вступать во взаимодействие с белком MMP-2, аномалии которого вызывают целую группу врожденных заболеваний со схожими проявлениями (тяжелым артритом и разрушением костной ткани).
Исследователи считают, что их открытие внесет ясность в диагностику синдрома Винчестера и поможет в разработке новых методов лечения детей с этим и другими врожденными заболеваниями костей, также многочисленных взрослых, страдающих остеопорозом и артритом.
Девченки стремительно утратили способность к самостоятельному перемещению и скоро погибли.
Длительное время этиология этого заболевания, получившего заглавие «синдром Винчестер», оставалась неведомой. В попытках установить его причину исследователи из нью-йоркской поликлиники Маунт Синай вышли на ген MT1-MMP.
Этот ген кодирует фермент, который корректно работает только при его правильном расположении в мембране клеточки.
Медицина 2.0 (www.med2.ru)
Читайте также:
Природа хруста в суставах21-10-2013
Какова по сути природа хруста в суставах? Механизм появления хруста в дугоотростчатых суставах...
Соль вымывает кальций из костей10-02-2014
Люди, которые употребляют много соленой еды (хлорида натрия), почаще страдают от остеопороза и...
Полимер с «наноуглублениями» позволит избежать повторного протезирования суставов01-11-2012
Ученые из Шотландии разработали технологию, которая дозволит избежать повторного...
О чём говорят боли в спине?10-02-2014
80% взрослых людей сетуют на боли в спине в разные периоды их жизни.Долгое время считалось, что...
Для пациентов с артритом разработана полноценная альтернатива инъекциям03-12-2013
В последнее время клиентам с ревматоидным артритом можно будет отказаться от болезненных инъекций....
Приближение ответственного события часто сопровождается проблемами со сном. Чем активнее попытки заставить себя ...
Когда кофе бодрит, а когда истощает. Всё о влиянии кофеина на мозг. Как он работает, где проходит грань пользы и вреда, ...
Что делать, если препараты железа вызывают запор. Рассказываем про современные мягкие альтернативы и как лечить ...
Практически каждый специалист предпочитает Стоматологические установки купить, которая бы полностью удовлетворяла ...