Выявлена потенциально излечимая форма аутизма

Интернациональная группа ученых не исключает, что ей удалось в первый раз выявить потенциально излечимую форму аутизма.

К пищевым источникам лейцина относятся бурый рис, бобы, мясо, орехи, соевая и пшеничная мука, изолейцина — миндаль, кешью, мясо, курятина, яйца, рыба, чечевица, печень, рожь, большинство семян, соевые белки.
Все малыши мучаются редкой формой аутизма, сопровождающейся эпилепсией и полоумием.

Секвенирование их экзонов — части генетического набора, отвечающей за кодирование белков — выявило мутацию в гене BCKDK, которая инактивирует фермент BCKD-киназу. Благодаря этому ферменту в организме поддерживается обычный уровень 3-х аминокислот с разветвленной цепью – валина, лейцина и изолейцина — нужных для синтеза ряда белков и других биологически важных компонентов.

Аминокислоты с разветвленной цепью, также, как и другие виды аминокислот, преодолевают гемоэнцефалический барьер при помощи белков-транспортеров. В случае дефицита валина, лейцина и изолейцина, траспортеры начинают переносить в мозг более крупные молекулы других аминокислот, которые в конечном итоге занимают их место.

А именно, в тканях мозга специально выведенной линии мышей с отсутствующим геном BCKDK, был обнаружен дефицит аминокислот с разветвленной цепью при высоком уровне содержания других видов аминокислот. Такой химический дисбаланс нарушал синаптические связи в мозге мышей, что вело к появлению неврологических симптомов, схожих с проявлениями аутизма у изучаемой группы детей, включая тремор и эпилептические припадки.

В отличие от других аминокислот, они не синтезируются организмом, а поступают с пищей. Тестирование показало, что у всех исследуемых детей после еды в крови очень малый уровень аминокислот с разветвленной цепью.

Природа связи между дефицитом этого вида аминокислот в крови и тканях организма и симптомами аутизма пока до конца не ясна, однако авторы работы предполагают, что здесь может идти речь о аминокислотном дисбалансе в мозге. Однако эти симптомы полностью исчезли менее, чем за неделю, после того, как мышей начали кормить продуктами, богатыми аминокислотами с разветвленной цепью.

После того, как диета больных детей была аналогичным образом изменена, уровень аминокислот с разветвленной цепью в их крови нормализовался, однако научно подтвержденного улучшения состояния их здоровья пока получено не было. Авторы планируют провести клинические испытания диетического метода терапии этой формы аутизма, также продолжить поиски пациентов с мутацией в гене BCKD-киназы.

Валин содержится в зерновых, мясе, грибах, молочных продуктах, арахисе. Благодаря секвенированию части генома 6 деток, страдающих очень редкой разновидностью заболевания, у всех была найдена мутация, из-за которой в организме очень низок уровень содержания нескольких неподменных аминокислот, недостаток которых можно компенсировать специальной диетой.

Работа размещена 6 сентября в журнальчике Science.
Объектом исследования группы, в которую входили спецы ряда американских институтов, также представители научных центров Турции, Египта, Ливии и Катара, стали малыши из 3-х ближневосточных семей, в каждой из которых предки приходятся друг дружке двоюродными братьями и сестрами.Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также:

При борьбе с гипертонией обычный вес более важен, чем поддержание хорошей физической формы
16-01-2014

При борьбе с гипертонией сохранение обычного веса более принципиально, чем поддержание неплохой...

Одного сотрясения мозга достаточно, чтобы вызвать болезнь Альцгеймера
03-09-2013

Одной черепно-мозговой травмы (умеренной либо тяжеленной) довольно, чтоб нарушить функции белков,...

Нехватка сна приводит к болезни Альцгеймера
13-08-2013

Трудности со сном могут быть ранешным признаком заболевания Альцгеймера. Об этом заявили ученые...

Безалкогольное красное вино понижает давление лучше алкогольного
12-08-2013

Каждодневное употребление безалкогольного красноватого вина позволяет снизить давление крови у...

Продвинутое сканирование мозга обошло все методики диагностики паркинсонизма
22-10-2013

Ученые из Новейшей Зеландии утверждают: им удалось сделать реальный прорыв в выявлении ранешних...