Девочке с синдромом Айкарди удалили половину головного мозга

10-09-2013

Синдром Айкарди — редчайший генетический порок развития, характеризующийся частичным либо полным отсутствием одной из главных структур мозга — мозолистого тела, нарушением структуры сетчатки и инфантильными спазмами.
Родители согласились, поскольку других перспектив для улучшения качества жизни дочери и снижения риска внезапной смерти девочки у них не было.

Мать девочки сообщила: «Эта операция даёт нам шанс на жизнь, но ещё больший шанс для нашей дочери».
22 ноября команда врачей под руководством нейрохирурга Гэри Матерна выполнила 8-часовую операцию, в процессе которой была разрушена связь между половинами мозга Кэти и удалено мозолистое тело.

Врачи обнаружили, что её лобные доли не были полностью сформированы, и этим объяснили отсутствие движений на левом боку.Предки девченки из Портленда, штат Орегон, в первый раз увидели что-то неладное, когда их новорождённая дочь начала испытывать недлинные приступы в апреле 2008 года. Доктор успокоил их, сказав, что не о чем волноваться, но у девченки развивалось до 50 припадков в денек, спазмы стали более сильными и частыми.

Предки решили обратиться в поликлинику. В мае прошлого года ее мать написала в своем блоге: «Несмотря на множество проблем со здоровьем, Кэти продолжает расти и учиться, на игрушки и других людей она реагирует взглядом, хихиканьем и смехом.

Однако, в конце августа врачи сообщили, что риск смерти для девочки, у которой в течение 24 часов продолжались изнурительные припадки, увеличился. В сентябре лечащий врач дочери из медицинского центра Калифорнийского университета предложил выполнить гемисферэктомию – оперативное вмешательство, при котором будет удалена правая половина мозга.

Кэти подвергли мощной фармацевтической терапии, чтоб уменьшить судороги и сделать лучше её двигательные возможности. Но, ни одно из фармацевтических средств не было действенным, и девченка постоянно находилась в больнице.

Родители были воодушевлены прогрессом своей дочери, когда она научилась ходить и общаться жестами. Генетический анализ подтвердил самые худшие опаски — у Кэти выявлено редкое неврологическое болезнь — синдром Айкарди, который диагностирован всего у 500 человек в мире.

Это состояние приводит к каждодневным припадкам и тормозит развитие ребёнка. Докторы также нашли у девченки повреждения структуры сетчатки.Предположительно, синдром Айкарди вызывается недостатком в Х-хромосоме, так как до сего времени его следили тоько у девченок и мальчишек с синдромом Клайнфельтера.

В качестве доказательства этой теории ожидается открытие гена, который вызывает синдром Айкарди.
Симптомы обычно появляются у малышей в возрасте до 5 месяцев.

Данное болезнь было в первый раз выделено в качестве отдельного синдрома в 1965 году Жаном Айкарди, французским невропатологом.
Они надеются, что девочка сможет развиваться, используя только левую часть мозга и, следовательно, её восстановление будет проходить быстрее.

После операции у Кэти не было никаких осложнений. Малышка была переведена в обычную палату. Врачи настроены оптимистично, в течение 2 месяцев они будут наблюдать её в клинике, а затем ещё в течение года врачи будут следить за состоянием девочки, чтобы дать свой прогноз относительно будущего.
Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также: