Проект 1000 геномов превзошел сам себя

Интернациональный консорциум исследователей опубликовал результаты первого шага работы над проектом «1000 геномов» (1000 Genomes), которые обрисовывают профили редчайших и всераспространенных генетических вариантов 1092 человек, относящихся к 14 популяциям в Европе, Африке, Восточной Азии, Северной и Южной Америках, докладывает Genetic Engineering News со ссылкой на Nature.

Предполагается, что тайна генетического вклада в распространенные сложные заболевания, такие как рак, болезни сердца и диабет, кроется в этих редких вариантах.
Как показало исследование, в распределении редких генных вариантов большую роль играет география, другими словами этническая принадлежность носителя генома.

Профили вариантов варьируют от популяции к популяции.
«Воздействие ’1000 геномов ‘ будет большущим», гласит один из участников проекта Фули Ю (Fuli Yu) из Центра секвенирования человечьих геномов Бейлорского мед института в Хьюстоне. «Получена информация практически от 1100 человек, которую составляют, в том числе, сведения о редчайших и всераспространенных однонуклеотидных полиморфизмах (SNPs) вкупе с инсерциями (вставками) и делециями генетического материала, также большими структурными перестановками в самой ДНК», гласит ученый.

В текущее время в рамках проекта картировано 38 миллионов единичных нуклеотидных замен, 1,4 миллиона инсерций/делеций (их называют инделами от английского indels, Insertions/Deletions) и свыше 14 тысяч крупных делеций.
Это вносит изменения в эталонный геном человека.

Проектом 1000 геномов установлено около 98 процентов последовательностей редких генных вариантов, присутствующих у одного процента популяции.Среди охваченных проектом 1000 геномов этнических групп нигерийский народ йоруба, китайцы хань, токийская популяция японцев, итальянцы — коренные жители Тосканы, жители Лос-Анджелеса мексиканского происхождения и другие этносы.
По словам Фули Ю, кое-какие из выявленных редких полиморфизмов уже используются в генетических лабораториях Бейлорского медицинского колледжа для ускорения диагностики.

Следующий этап проекта предполагает секвенирование геномов 3000 человек.
Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также:

Лазовским медикам начали выплачивать долги по зарплате
18-11-2013

Докторам Лазовской центральной районной поликлиники Приморского края, четыре месяца не получавшим...

Грузинские врачи объявили забастовку
13-08-2012

В четверг сотрудники поликлиники, расположенной в грузинском городке Поти, объявили стачку,...

Фрукты и овощи способны раскрасить ваш мир
20-06-2013

То, чем мы питаемся, сказывается на нашем здоровье - это обычное правило издавна понятно, вобщем,...

Алкоголизм и наркомания в нашей стране как и раньше остаются одной из наиболее острых проблем для россиян
07-02-2013

15 октября 2012 года Всероссийский центр исследования публичного представления (ВЦИОМ) представил...

Новые члены Ассоциации IMEDA
01-08-2012

Москва, Наша родина – 1 ноября 2012 года. В состав Ассоциации Интернациональных Производителей Мед...