987-234-516
Под управлением профессионалов из Массачусетской поликлиники общего профиля (Massachusetts General Hospital) в первый раз проведены масштабные полногеномные исследования посреди пациентов с обсессивно-компульсивным расстройством (OCD) и синдромом Туретта (TS), позволившие с большой толикой вероятности выделить генетические варианты, связанные с этими болезнями.В конечном итоге было установлено, что OCD с большой степенью вероятности может быть ассоциировано с мутациями в генах BTBD3, который также может быть вовлечен в синдром Туретта, и DLGAP1.
В случае TS, было найдено свидетельство возможной связи с этим расстройством гена COL27A1, который кодирует соответствующий белок, вырабатываемый в мозжечке и регулирует экспрессию генов во фронтальных долях мозга.
Сами авторы, однако, с осторожностью оценивают полученные результаты, потому что выделенные генетические вариации в целом не превышают пороговых среднегеномных значений и говорят о необходимости дальнейших, еще больше масштабных исследований в этом направлении.
По словам соавтора обеих работ Джеремии Шарфа (Jeremiah Scharf), которого цитирует EurekAlert!, следующим шагом должно стать выделение генов, которые могут быть связаны с риском развития и OCD, и TS одновременно. «Если будущие исследования подтвердят вовлеченность найденных генетических вариаций в процесс, это позволит по-новому взглянуть на механизм развития этих расстройств и на способы их лечения», — полагает Шарф.
В процессе обоих исследований, руководимых двумя командами специалистов из Massachusetts General Hospital, были проанализированы сотни тысяч случаев однонуклеотидного полиморфизма (SNP) — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид — в геномах тысяч людей, часть из которых страдала от OCD или TS, а часть — нет.
Так, группы, работавшие с OCD, проанализировали почти 480 тысяч SNP в геномах почти полутора тысяч больных этим расстройством, более пяти с половиной тысяч членов контрольной группы и 400 «семейных трио» — когда OCD диагностировано у обоих родителей и их ребенка. Группы, работавшие с TS, проанализировали 484 тысячи SNP в геномах полутора тысяч больных и поболее 5 200 здоровых людей.
Результаты обеих работ размещены в журнальчике Molecular Psychiatry.
Обсессивно-компульсивное расстройство (синдром назойливых состояний) – психическое болезнь, проявляющееся возникновением назойливых мыслях (к примеру, ужаса микробных болезней).
При всем этом пациент пробует преодолеть возникающую тревогу при помощи назойливых же действий (к примеру, неизменного мытья рук).
Синдром Туретта — психическое расстройство, проявляющееся в виде тикообразных подёргиваний мускул лица, шейки и плечевого пояса, непроизвольных движений губ и языка, частого покашливания, сплевывания, неконтролируемого автоматического повторения слов или непреодолимого влечения к нецензурной брани.
Наследственный характер обоих расстройств был известен и ранее, но специфические гены или участки генома, ответственные за развитие этих заболеваний, до сего времени не были локализованы ввиду недостаточной масштабности исследований.
В описываемых полномасштабных исследованиях участвовали 20 научных групп из девяти стран мира, действовавших под эгидой Международного фонда по изучению генетической природы OCD и 22 группы из семи стран мира, действовавших под эгидой Международной ассоциации по изучению генетической природы TS.
Медицина 2.0 (www.med2.ru)
Читайте также:
Новый инструментальный способ самотестирования ранней симптоматики развития болезни Альцгеймера и её профилактики08-01-2014
НОВЫЙ ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫЙ Способ САМОТЕСТИРОВАНИЯ Ранешней СИМПТОМАТИКИ РАЗВИТИЯ КОГНИТИВНЫХ...
Всего один телефонный разговор поможет диагностировать депрессию02-05-2013
Тяжесть депрессии и то, как отлично идет исцеление, можно найти по голосу человека, узнали ученые...
Ребенка нужно учить, как справляться со стрессом, советует эксперт24-12-2013
Малыши не могут от рождения мириться с неуввязками, потому их необходимо учить этому, рекомендуют...
Стресс заставляет мужчин тянуться к полным женщинам21-11-2013
Ученые узнали, какой тип фигуры нравится представителям сильного пола, когда они испытывают...
40 Процентов русских студентов положительно отнеслись к тестам на наркотики23-10-2013
40 процентов учащихся российских вузов положительно отнеслись к идее проведения тестов на...
Давайте уделим немного времени и поговорим о широком ассортименте стоматологической продукции, предлагаемой ...
При выборе оборудования для стоматологии все должно подчиняться логике и здравому смыслу, а не эмоциям руководителя ...
Решение об операции часто является последним средством для пациента. Большинство оперативных вмешательств позволяют ...
С необходимостью приобрести медицинские приборы сталкиваются не только в частных клиниках, оздоровительных центрах ...